أظهرت دراسة جديدة، من جامعة ويسكونسن-ماديسون، أن الخلل في بروتين حيوي معني بالحفاظ على استقرار الكروموسومات قد يسهم في ظهور حالات صحية خطيرة، وفي بعض الأحيان قد يكون مميتاً.
وتقدم الدراسة، المنشورة في مجلة "ساينس"، للمرضى والأطباء طفرات بروتينية جديدة يمكن فحصها عند تشخيص بعض أنواع السرطان واضطرابات نخاع العظم.
وتعتمد كروموسومات الإنسان وهي حزم من البروتينات والحمض النووي التي تخزن المعلومات الوراثية، على التيلوميرات لحمايتها من التلف، إذ تتكون هذه الأغطية الواقية في نهاية كل كروموسوم من تسلسلات متكررة من الحمض النووي والبروتينات.
ومع أن التيلوميرات تقصر طبيعياً مع التقدم في السن، إلا أن أي خلل في تكوينها أو صيانتها قد يؤدي إلى استقرار الحمض النووي، وبالتالي يسرع الشيخوخة أو يتسبب في الإصابة بالأمراض.
وفي هذا السياق، شرع باحثون يعملون في مختبر "سي جي ليم"، بجامعة ويسكونسن-ماديسون، بالتعاون مع باحثين من قسم الكيمياء في الجامعة، في تحديد البروتينات التي تتفاعل مع التيلوميراز، وهو الإنزيم المسؤول عن الحفاظ على التيلوميرات، وقد يشير أي خلل في هذه البروتينات الشريكة في تفسير الأمراض المرتبطة بقصر التيلوميرات.
ومنذ نشر النتائج، تلقى مختبر سي جي ليم اتصالات من أطباء وعلماء من عدة دول يسعون لمعرفة ما إذا كانت أمراض مرضاهم ناجمة عن طفرات جينية تتداخل مع هذه الوظيفة التي تم تحديدها حديثاً لبروتين RPA.
ويأتي ذلك بهدف تحديد سبب مرض التيلوميرات القصيرة لدى المرضى، وتمكينهم وعائلاتهم من فهم ما يحدث ولماذا؛ إذ يسمح التحليل البيوكيميائي بفحص طفرات المرضى وتقييم مدى تأثيرها على تفاعل بروتين RPA مع التيلوميراز، ما يوفر للأطباء معلومات أوضح حول الأسباب المحتملة لأمراضهم.
وحصل هذا البحث على دعم من المعاهد الوطنية للصحة ومكتب نائب رئيس جامعة ويسكونسن-ماديسون للبحوث، ومؤسسة ويسكونسن لأبحاث الخريجين، إضافة إلى قسم الكيمياء الحيوية في الجامعة.
