اكتشف باحثون في جامعة كوبي اليابانية خللاً وراثياً شائعاً قد يفسّر جانباً من أسباب الإصابة بالتوحد، مما يعزز الفهم العلمي لتأثير التغيرات الجينية الموروثة على الحالة.
ووفقًا لتقرير نشرته "ديلي ميل"، وجد العلماء أن العديد من الطفرات المرتبطة بالتوحد تعيق عمل نظام التخلص من النفايات داخل الخلايا العصبية، وهو ضروري للحفاظ على صحة الدماغ.
فتعطل هذا النظام يؤدي إلى تراكم مكونات خلوية تالفة، ما يُضعف الإشارات العصبية ويؤثر في المهارات الاجتماعية والتواصلية.
وعدّل الفريق الجينات باستخدام تقنية "كريسبر" في خلايا جذعية لإنتاج نماذج دماغية وفئران حية، ما أتاح دراسة آثار الطفرات في وظائف الدماغ والسلوك.
وأظهرت النتائج أن هذه الطفرات لا تؤثر فقط في التوحد، بل ترتبط أيضاً باضطرابات أخرى مثل الفصام وثنائي القطب.
ويأمل الباحثون أن يسهم هذا التقدم في تطوير علاجات مخصصة تستند إلى البصمة الجينية لكل فرد، رغم أن الوصول إلى علاجات سريرية لا يزال بعيداً.
يأتي هذا الاكتشاف وسط ارتفاع حاد في معدلات تشخيص التوحد، إذ ارتفعت بنسبة 787% في المملكة المتحدة بين عامي 1998 و2019، مع وجود أكثر من 200 ألف شخص ينتظرون التقييم.
